Október a mellrák elleni küzdelem hónapja. Ilyenkor sok szó esik az önvizsgálatról, a szűrővizsgálatokról és a megelőzésről. Van azonban valami, amiről talán kevesebbet beszélünk, hogy érdemes ismernünk a saját családunk genetikai történetét is. Ha a nagymama, az édesanya vagy más közeli hozzátartozó már szembenézett a mellrákkal, az olyan információ lehet, amelyre a következő generációnak is érdemes odafigyelnie.
A generációk között sok minden öröklődik: egy mosoly, egy mozdulat, a szem színe, egy jellegzetes arcvonás, de vannak olyan genetikai adottságok is, amelyek nem láthatók, mégis hatással lehetnek az egészségünkre.
Éppen ezért fontos, hogy a mellrák elleni küzdelem kapcsán a családi kórtörténetről is beszéljünk.
Mit jelent, ha a családban már előfordult mellrák?
Ha egy szülőnél, nagyszülőnél vagy testvérnél mellrákot diagnosztizáltak, növelheti a nőrokonnál a rákbetegség kialakulásának kockázatát. A kockázat szempontjából az sem mindegy, hány családtag volt érintett, milyen rokoni kapcsolatban állnak velünk, milyen életkorban kapták a diagnózist, illetve előfordult-e a családban például petefészekrák, férfi emlőrák vagy kétoldali mellrák.
A családi érintettség nem jelenti automatikusan azt, hogy a következő generációban is kialakul a betegség. És fordítva, a mellrák olyan nőknél is jelentkezhet, akiknek a családjában korábban senki nem kapott ilyen diagnózist. A genetika egy fontos része a képnek, de mellette számos más tényező is befolyásolhatja a kockázatot.
Éppen ezért a családi történetre ne félelmetes örökségként gondoljunk, hanem értékes információként, amely segíthet tudatosabban vigyázni magunkra.
BRCA – négy betű, amelyről érdemes tudni
Az örökletes emlőrákhajlam kapcsán legtöbbször a BRCA1 és BRCA2 gének neve kerül elő. Ezek a gének normális működésük során részt vesznek a sérült DNS helyreállításában. Bizonyos örökölt, káros génváltozatok azonban jelentősen növelhetik több daganatos betegség, köztük az emlő- és petefészekrák kockázatát.
A BRCA azonban csak része a történetnek. Más gének – például a PALB2, CHEK2, TP53 vagy ATM – bizonyos eltérései is összefügghetnek fokozott emlőrákkockázattal. Ez is mutatja, miért nem érdemes egy interneten megrendelt teszt eredményéből saját magunknak messzemenő következtetéseket levonni. A genetikai vizsgálat szükségességét és eredményét szakemberrel, lehetőség szerint genetikai tanácsadás keretében érdemes átbeszélni.
A nagymama előtörténete a lányunokának is fontos lehet
Sok családban a betegségekről nehéz beszélni. „Anyukámnak valami nőgyógyászati daganata volt.” „A nagyi mellét megoperálták, de erről nem beszélt.” „Volt valamilyen rák a családban, de nem tudom pontosan, milyen.”
Pedig ezek a részletek számíthatnak.
Érdemes – amennyire lehetséges – utánajárni annak, kinél milyen daganatos betegség fordult elő, hány éves korában diagnosztizálták, érintett volt-e mindkét mell, és történt-e korábban genetikai vizsgálat. Nem kizárólag az anyai ágat érdemes figyelembe venni, az öröklött génváltozatok az apai ágról is továbbadhatók.
Különösen indokolttá teheti a genetikai kockázat szakemberrel történő átbeszélését, ha több közeli rokon érintett, ha valakinél 50 éves kor előtt alakult ki mellrák, ha a családban petefészekrák vagy férfi emlőrák fordult elő, illetve ha valamelyik családtagnál már igazoltak BRCA-géneltérést.
Ha egy családban felmerül örökletes daganathajlam, a genetikai vizsgálatot lehetőség szerint először annál a családtagnál érdemes elvégezni, aki már átesett az érintett daganatos betegségen. Az ő eredménye segíthet annak eldöntésében is, hogy a vér szerinti hozzátartozóknál milyen célzott vizsgálatnak lehet értelme.
A tudás nem diagnózis, hanem lehetőség
Egy örökölt kockázatot növelő génváltozat kimutatása nem azt jelenti, hogy valaki biztosan mellrákos lesz. Azt jelzi, hogy az átlagosnál nagyobb lehet a kockázata, és ezért személyre szabottabb orvosi követésre lehet szüksége. BRCA1- vagy BRCA2-eltérés esetén például a szakmai ajánlások fiatalabb életkorban kezdődő, intenzívebb ellenőrzést is javasolhatnak, amelyben az MRI és a mammográfia is szerepet kaphat. Az egyéni tervet mindig az érintett és kezelőorvosa, illetve genetikai szakembere határozza meg.
Ha egy nagymama vagy édesanya már megküzdött a betegséggel, az ő története fájdalmas emlék lehet a családban. De közben olyan tudást is adhat a lányának, unokájának, amely korábban nem állt rendelkezésre. Ma már egyre többet tudunk a genetikai kockázatokról, és egy jól megválasztott vizsgálat eredménye segíthet a további szűrési és megelőzési lehetőségek mérlegelésében.
Beszéljünk róla egymással!
Az októberi mellrák elleni hónap egyik legfontosabb üzenete éppen ez lehet: ne maradjanak kimondatlanul azok a családi történetek, amelyek segíthetnek vigyázni egymásra.
Kérdezzük meg édesanyánkat, nagymamánkat. Beszéljünk a lányainkkal is, természetesen az életkoruknak megfelelően. Ne azért, hogy félelmet, hanem hogy tudást adjunk át eg ymásik generációnak.
Ha pedig a családi előzmények miatt felmerül a fokozott kockázat lehetősége, érdemes orvossal vagy genetikai tanácsadóval megbeszélni, szükség van-e további vizsgálatra. A genetikai teszt nem mindenkinek szükséges, és az eredmény értelmezése sem mindig egyszerű.
A nagymama tapasztalata, az anya odafigyelése és a lány tudatossága így kapcsolódhat össze.
Októberben pedig emlékeztessük arra egymást, hogy figyeljünk oda magunkra, ismerjük meg családunk egészségtörténetét, és éljünk a számunkra javasolt szűrővizsgálatok lehetőségével.
Az írás tájékoztató jellegű, nem helyettesíti az orvosi konzultációt vagy a genetikai tanácsadást.
A Nőiszem online, lapozható kiadványa azért született, hogy hasznos tudással segítsen, és újra emlékeztessen arra, amit a hétköznapok rohanásában hajlamosak vagyunk elfelejteni, hogy saját magunkra is figyelnünk kell.
